Vi skulle have været til Lolland i weekenden.
Men tirsdag aften ringede min veninde, og fortalte at datteren på fem år er indlagt på Rigshospitalets intensivafdeling, hvor hun ligger i respirator.
Hun lider af en sjælden genetisk betinget muskelsvindssygdom. Hun mangler et enzym der skal nedbryde glykogen i muskelvævet, og det bevirker at musklerne degenereres. Sygdommen hedder Pompes Disease, og er meget alvorlig idet den bl.a. rammer hjerte- og lungemuskler. Sygdommen er på sigt dødelig, afhængig af tidspunktet af debut.
Da pigen var omkring 10 måneder og havde haft symptomer (nedsat muskelkraft i benene) i 3-4 måneder, blev en grundig undersøgelse iværksat. Udfra hendes symptomer og de oplysninger forældrene gav mig, om hvilke prøver der var blevet taget og hvilke ord lægerne havde brugt, begyndte jeg at søge information på nettet. Jeg sad nærmest i døgndrift og endte med at spore mig ind på en gruppe af genetiske muskelsvindssygdomme. Til sidst var der en gruppe der benævntes Glycogen Storage Disease, hvor der var 11 typer. Udfra udelukkelsesmetoden nåede jeg frem til at det måtte dreje sig om type 2, og stor var min rædsel, da det gik op for mig at det var den alvorligste af de 11 typer, og havde en dødelig udgang! Jo tidligere sygdommen debuterer, jo værre. Og spædbørn der udvikler sygdommen indenfor de første måneder af deres liv, dør som regel indenfor det første leveår.
Jeg var dybt chokeret, og holdt min uhyggelige viden for mig selv. Indtil da havde jeg videresendt alle de informationer jeg havde fundet til forældrene, men da jeg opdagede at det sandsynligvis drejede sig om type 2, stoppede jeg. Jeg fortalte dem, at jeg var gået i stå, og ikke kunne finde ud af hvad det var for en sygdom. De havde stadig ikke fået svar på alle prøverne, bl.a. muskelbiopsien.
Jeg gik i 14 dage og havde det skide dårligt over at lyve over for forældrene. Men jeg kunne ikke få mig selv til at fortælle om min frygtelige opdagelse. Jeg håbede jo osse at jeg havde taget fejl.
Men det havde jeg ikke. Min veninde ringede til mig en aften og lød helt forkert. Hun fortalte nærmest hviskende at datteren havde Pompes Disease (GSD type 2), og det var bare så svært at lyde overrasket og chokeret når jeg havde vidst det så længe. Hun ved stadig ikke, at jeg vidste det før dem, jeg har aldrig fortalt det. Hun havde allerede fundet flere hjemmesider om sygdommen, og vidste hvad prognosen var. Hun var selvfølgelig fuldstændig knust.
Jeg kastede mig nu over nettet igen, for at finde ud af mere om forskningen på området, og opdagede at forskere i USA og Holland var på sporet af en måde at fremstille enzymet så det kunne gives til børnene. Man var i gang med en række forsøg og havde lovende resultater.
Der var nu håb! Men hvor længe ville det tage, før medicinen kom på markedet? Kunne det nås?
I årene der er gået, har datteren haft det godt. Der har ikke været problemer med hjerte eller lunger, men hun har haft problemer med at stå og gå. Hun har gået til fysioterapeut hver uge. Moderen har haft orlov til at passe datteren hjemme, men hun er nu startet i børnehave med støttepædagog. Hun er en lille spinkel krølhåret pige, der altid har været vant til at skulle bruge hovedet istedet for kroppen, hvilket har medført at hun er utrolig kognitivt veludviklet. Som min veninde siger: ”Hun er familiens Kloge-Åge!”
Hvad sygdommen angår, så går hun til kontrol hos en specialist i genetiske sygdomme på Rigshospitalet, som har måttet finde sig i, at forældrene i dette tilfælde sad inde med større viden om de seneste forskningsresultater end han. Det blev til et samarbejde, hvor han hjalp forældrene med at skabe kontakt til de hollandske forskere, og pigen blev også undersøgt i Holland.
Desværre trækker det ud med medicin-produktionen, idet fremstillingen er en meget vanskellig proces, som bl.a. finder sted i kaniners mælkekirtler. Og der skal mange kaniner til!
Det oprindelige hollandske medicinalfirma, Pharming, har i mellemtiden fusioneret deres forskning indenfor Pompes med det gigantiske amerikanske Genzyme, der er et af de førende indenfor genterapi. Og fusionen har flyttet centrum fra Holland til USA, og det er blevet sværere at kommunikere om forskningsresultaterne, og hvor mine venner før var dus med de hollandske læger, står de nu overfor amerikanere i jakkesæt, og det mærkes at man er inde på et felt hvor der er hård konkurrence, og information foregår via pressemeddelelser. Den engelske Pompes-organisation AGSD, har en lukket mailingliste hvor forældre kan søge råd og information hos andre i samme situation. Jeg brugte den meget i starten, men gled efterhånden ud, og overlod kommunikationen til pigens far.
Der er kun ganske få børn i Danmark med sygdommen (jeg har kendskab til to), så internettet er jo en Guds gave i sådan en situation!
Eftersom pigens tilstand har været forholdsvis stabil, har forældrene blot ventet tålmodigt på at medicinen skulle blive markedsført, og tidspunktet er blevet udsat mange gange. De sidste informationer går på at det skulle blive til næste efterår.
Men der eksisterer selvfølgelig mindre mængder af enzym, som bliver brugt til forsøgene, og de hollandske forskere sagde i sin tid, at der var mulighed for at pigen kunne komme til Holland og få medicin, såfremt hendes tilstand skulle blive alvorlig. (Men det var før Genzyme overtog produktionen).
Sidste efterår kom den første krise. Hun fik en lungeinfektion og blev indlagt i Nykøbing F, hvor hun fik lidt CPAP-hjælp til vejrtrækningen (ikke respirator), og sondemad. Herefter er det gået godt, indtil sidste uge...
Hun havde skrantet nogle dage, og hostet lidt, og til sidst begyndte hun at klage over at hun ikke kunne få luft. Hun blev indlagt i Nykøbing F., hvor hendes tilstand blev forværret og hun blev lagt i respirator. Det gik så dårligt, at man besluttede at overflytte hende til Rigshospitalet. Og dér ligger hun nu. Sidst i sidste uge havde man forsøgt at få hende ud af respiratoren, men det gik ikke ret godt, og hun måtte intuberes igen. Senere vil man prøve at gøre et nyt forsøg. Hendes tilstand og hendes ”tal” er blevet bedre, og krisen skulle være ved at være ovre. For denne gang..!
Jeg var derinde i onsdags. Efter at have afleveret ungerne i skole og børnehave, tog jeg hjem og pakkede fem videofilm og nogle børne-CD’ere og kørte til København. Mødtes med vennerne på RH 4131, intensiv afdeling. De overnatter p.t. hos gode venner på Østerbro. De andre søskende passes hos venner på Lolland.
Hun lå i noget der mindede om det indvendige af et cockpit. Der var slanger og ledninger overalt der forbandt hendes lille tynde nøgne krop med apparatur der fyldte det meste af væggen. Respirator-slangen der stak ud af hendes mund, kateterslangen fra hendes urinrør, drop i armen, ledninger på brystet, sonde i næsen, iltmåler på fingeren. Over hendes seng, flasker med dropvæske, medicin, sondemad, og fjernsynsskærm med hjertefrekvens, blodtryk, iltmætning, respirationsfrekvens. Kanylen i hendes lyske til måling af blodets surhedsgrad, var netop blevet fjernet. Ved siden af sengen stod et stort betjeningsapparatur til respiratoren. Ved siden af denne sad fast en medicinstuderende til at overvåge pigen og apparatet. En såkaldt ”ventilatør-vagt”.
Hun var vågen, og lå og så ”Løvernes Konge” på video.
Da hun så mig kom der nogle trækninger omkring hendes mund. Det skulle vist have været et smil, men hun kunne ikke smile med røret i munden. Hun kunne heller ikke tale. Kun nikke eller ryste på hovedet. Men hendes øjne smilede, da jeg fiskede videofilm efter videofilm op af min pose!
Jeg sad hos hende mens forældrene talte med lægen, spiste frokost eller bare gik lidt rundt. Det er hårdt at være sådan et sted dag ud og dag ind.
Efter fire timer kørte jeg hjem igen. Jeg ville undgå den værste myldretid ud af København. Jeg skulle jo hente ungerne.
Det er forældres værste mareridt, at skulle se deres barn sådan. Det kan være svært at finde ud af hvordan man bedst kan støtte, svært at finde på noget passende at sige. Man må jo bare tilbyde sig. Gøre hvad man kan. Lytte. Men man skal osse passe på ikke at blive for meget. Ikke ringe for tit. Det er en balancegang.
Her er alt ved det samme. Børnene er i skole og børnehave. Den lille har været i børnehave hele ugen. Jeg ved ikke hvad der stikker ham. Men det er da kun glædeligt, at han er blevet mere glad for børnehaven. Men det er lidt underligt, at han vælger mig fra. Mine børn er ved at blive store. Jeg må finde på noget andet at beskæftige mig med...
I går blev begge børn klippet hos frisøren. I aftes var den lille til forbudt-for-voksne-fest i børnehaven. Lygtefest, en kombination af Halloween og Mortens aften. Imens var den store og jeg på restaurant og spise. Jeg fik indbagt laks, og han fik spaghetti bolognaise. Til desert fik han pandekager med is, og jeg fik brownies med is. Mmm!
I aften skal vi alle tre til SFO-fest på den stores skole. Vi skal medbringe en ret. Jeg har købt ind til en porretærte. Den store skal have nyt tøj på. Jeg købte for 600 kr. tøj til ham forleden.
Jeg skal nyde at vi har et godt liv, og jeg har to dejlige, raske drenge!
Links til Pompes Disease:
amerikansk side
svensk side
engelsk side
tysk side
IPA
Genzyme
